CARACTERÍSTICAS LABORATORIAIS E EPIDEMIOLÓGICAS DOS LACTENTES COM S - .TALASSEMIA IDENTIFICADOS PELA TRIAGEM NEONATAL DA BAHIA

Autor(es): SANTOS, B. M.; BOA-SORTE, N.C.A.; PURIFICAÇÃO, A.C.; CAL, F.F.P; SENA, T.; AMORIM, T.

As hemoglobinopatias são caracterizadas por variantes das hemoglobinas e por talassemias, sendo consideradas como as doenças genéticas mais comuns em todo o mundo. Devido à heterogeneidade clínica dessas alterações, é fundamental estabelecer a investigação laboratorial. MÉTODOS: Em cada atendimento, os pacientes que realizam consultas periódicas no SRTN / APAE Salvador têm suas amostras submetidas a hemograma completo, HPLC quantitativa, entre outros exames laboratoriais. Obtêm-se dados clínico- laboratoriais, histórico alimentar, e outros, sendo acompanhados regularmente até o terceiro ano de vida. Os pais são investigados quanto à caracterização do perfil de hemoglobina para aconselhamento genético e apoio no diagnóstico de situações como a presença de ß-talassemia ou outra hemoglobinopatia de difícil diagnóstico. A partir disso será conduzido um estudo longitudinal retrospectivo baseado em dados laboratoriais dos pacientes identificados pela triagem neonatal realizada pelo SRTN/APAE-Salvador de janeiro de 2007 a junho de 2010. Serão utilizadas medidas descritivas para os parâmetros laboratoriais e clínicos e medidas de associação pertinentes para verificar possíveis diferenças entre os pacientes S-ß-talassêmicos e com doença SC e SS. RESULTADOS ESPERADOS: Espera-se a partir do estudo obter a incidência da doença falciforme SA (S-ß talassemia) persistente como traço tardio em segunda amostra, identificando fatores laboratoriais dos lactentes, assim como informações decorrentes do “caminho” entre o resultado da triagem (primeira amostra) e a confirmação ou não do diagnóstico. A partir dos dados hematimétricos dos pacientes confirmados para a S-ß talassemia, tem-se informações importantes que serão utilizadas comparando a de pacientes confirmados para SS e SC, visto que o quadro clínico para S-ß talassemia é tido como intermediário.

Palavras-chave: hemoglobinopatias. doença falciforme. hemograma. ß-talassemia.

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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