CARACTERIZAÇÃO GENOTÍPICA E CORRELAÇÃO COM EVENTOS VASO-OCLUSIVOS EM CRIANÇAS COM DOENÇA FALCIFORME

Autor(es): Ney Cristian Amaral Boa Sorte; Fabio David Couto; Thaís Morais Pomponet

A doença falciforme na Bahia, segundo dados da triagem neonatal, incide entre 1:700 a 1:800 nascidos vivos. As principais causas de morbi-mortalidade nesses pacientes ocorrem devido a fenômenos vaso-oclusivos, como as crises álgicas e o sequestro esplênico. Os haplótipos da globina beta que têm sido referidos como um fator prognóstico muito importante, sendo o haplótipo Senegal (SEM) associado à doença mais benigna e o CAR (República Centro-Africana) presente em indivíduos com maior número de crises vaso-oclusivas e óbito precoce. Objetivos: Foram analisados a morbidade pelos eventos vaso-oclusivos (EVO) e a relação entre estes e os haplótipos em crianças com doença falciforme da triagem neonatal da Bahia. Métodos: Os eventos foram obtidos em dados de prontuário. Os haplótipos foram determinados pela técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e RFLP (Determinação de Polimorfismos Pelo Tamanho de Fragmentos de Restrição). RESULTADOS: Foram estudados um total de 220 alelos em crianças com idade média(desvio padrão) de 4,6(1,05) anos. Entre os identificados, 80 (50,6%) foram Benin, 72 (45,6%) República Centro-Africana (CAR) e dois Senegal (SEN). Para a hemoglobina C foram identificados 43 I (74,1%), 5 (8,5%) II e 3 III. Os pacientes apresentaram 244 eventos, sendo que foram descritos 44 (18,0%) episódios de dactilite, 172 (70,5%) de crises álgicas (CVO), 23 (9,4%) sequestros esplênicos, 2 (0,8%) episódios de síndrome torácica, 3 (1,2%) episódios de AVC e nenhum episódio de priaprismo. As maiores incidências foram de CVO (52,7%) e dactilite (18,2%). Ao compararmos o número médio de eventos ocorridos entre os pacientes com haplótipos BEN/BEN (9), CAR/BEN (16) e CAR/CAR (7), observou-se, respectivamente, 5,44±4,09; 3,25±2,32 e 2,71±1,70 eventos vaso-oclusivos (F=2,328; p=0,115). Conclusão: Os pacientes tiveram alta incidência de crises oclusivas e não foi observada associação significante com os haplótipos da globina beta, apesar de maior número médio de crises entre as crianças BEN/BEN.

Palavras-chave: anemia falciforme. haplotipagem. vaso-oclusão.

voltar
Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

Av. Dom João VI, 274 - Brotas - CEP: 40285-001
Salvador/Ba Tel: 2101-1900 Fax: 3356-1936
http://www.bahiana.edu.br