TRIAGEM DA DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO TARDIO EM GRUPOS DE RISCO.

Autor(es): Eduardo Dourado de Carvalho Filho

A doença de Pompe(DP), também conhecida como Doença de Depósito de Glicogênio tipo II ou Deficiência de Maltase Ácida, é decorrente do acúmulo de glicogênio nos lisossomos das células, principalmente nos músculos estriados esqueléticos, causada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida(GAA). A DP pode ter início no período neonatal ou no primeiro ano de vida (DPIP), na infância, na adolescência ou a qualquer momento na vida adulta (DPIT). A DPIT, que é o objeto da nossa pesquisa, envolve a musculatura esquelética e respiratória e a velocidade de progressão é extremamente variável, evoluindo para óbito por insuficiência respiratória. Esse tema é importante, pois como as manifestações clinicas da doença de Pompe são observadas em outras doenças mais comuns, a suspeita diagnóstica nem sempre é levantada, sendo assim, muitas vezes o paciente é submetido a diferentes procedimentos diagnósticos invasivos desnecessários, quando uma simples dosagem enzimática em sangue periférico confirmaria a deficiência da atividade da GAA e o diagnóstico de doença de Pompe.

Palavras-chave: Pompe, Maltase, Ácida

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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