EPIDEMIOLOGIA DA S-ß TALASSEMIA NOS LACTENTES IDENTIFICADOS PELA TRIAGEM NEONATAL DA BAHIA

Autor(es): Beneli Miranda dos Santos; Flávia Fonseca Pena Cal; Tatiana Amorim; Antônio Conceição da Purificação

As hemoglobinopatias caracterizam-se pela alteração qualitativa na produção de hemoglobina resultado de variantes desta proteína e por talassemias. São as doenças genéticas mundialmente mais comuns. A triagem neonatal para hemoglobinopatias é realizada na Bahia desde 2001, possibilitando a suspeita diagnóstica dessas anemias hereditárias. A análise inicial é realizada pela HPLC semi- quantitativa, cujo padrão descrito como SA (suspeita de S-ß talassemia) pode ser de difícil separação do traço falciforme (padrão AS) nos primeiros meses de vida, sendo requerido uma HPLC quantitativa aos 6 meses de vida para definição diagnóstica. A partir disto foi conduzido um estudo de coorte ambispectiva baseado em dados laboratoriais dos pacientes identificados pela triagem neonatal realizada pelo SRTN de janeiro de 2007 a dezembro de 2010. No ano de 2007, 2008, 2009 e 2010, respectivamente, foram catalogados 899, 718, 582, 928 pacientes, cujo primeiro resultado foi FSC, FCA, FSA, FCC, FDD, FSD, FSF ou FSS. Destes 236, 218, 305 e 640 pacientes foram identificados com um padrão FSA em 2007, 2008, 2009 e 2010, respectivamente. As freqüências de pacientes com padrão FSA identificados pela triagem neonatal da Bahia foram maiores em 2010 (45,81%), seguidas por 2009 (21,79%), 2007 (16,85%) e 2008 (15,56%). Por município, encontraram-se maiores incidências em Candeal (15,2/1000 nascidos vivos), Barro Alto (12,2/1000 nascidos vivos), Capela do Alto Alegre (11,0/1000 nascidos vivos), Candiba (10,1/1000 nascidos vivos) e Lençóis (8,9/1000 nascidos vivos). Após a triagem inicial, 20,02% não retornaram para confirmação. Entre os restantes, 0,93% foram confirmados com S-ß talassemia, 70,7% como traço falciforme e 8,25% aguardam definição diagnóstica. Observa-se que existe uma dificuldade diagnóstica nestes pacientes, sendo necessário reforçar a participação das famílias e das unidades primárias do sistema de saúde no esforço de confirmação diagnóstica.

Palavras-chave: hemoglobinopatias; doença falciforme; hemograma; ß-talassemia.

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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