POPULARIZANDO AS INFORMAÇÕES ACERCA DA DOENÇA DO DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO TIPO II

Autor(es): Marcela Barbosa Pereira; Jéssica Magalhães Guedes; Raphael Kayhan Gallo de Oliveira

Popularizando as informações acerca da doença do depósito de glicogênio tipo II Jéssica Guedes1; Albry Anunciação1; Marcela Pereira1; Raphael Gallo-Oliveira1, Diego Menezes2 1-Discentes e 2-Orientador. Núcleo de Biotecnologia e Bioprospecção-NBBio da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública-EBMSP. *dmenezes@bahiana.edu.br ou nbbio@bahiana.edu.br Em 1932, a doença do depósito de Glicogênio tipo II ou doença de Pompe, foi descrita pelo Dr. Johannes Pompe. A doença é determinada por uma herança autossômica recessiva, ou seja, os genes afetados devem ser herdados de ambos os pais, caracterizada por uma deficiência na produção de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida que é responsável pela degradação do glicogênio dentro dos lisossomos. Porém este déficit na produção de alfa-glicosidase ácida leva a uma desestabilização dentro do lisossomo que se rompe liberando glicogênio no meio, o que leva ao deposito deste nos tecidos e, conseqüente, recrutamento de linfócitos. De caráter degenerativo essa patologia não possui cura, contudo, existe um tratamento paliativa disponível, a terapia de reposição enzimática (TRE), que baseia-se na reposição da alfa-glicosidase e, consequente, restabelecimento da capacidade de decompor o glicogênio. Diagnosticada pela utilização do ácido periódico de schiff (PAS) ou por abordagens moleculares, geralmente manifesta-se nos primeiros meses de vida (infantil) ou após o primeiro ano de vida (tardia). A infantil tem como sintomas, cardiomegalia e comprometimento muscular, enquanto a tardia apresenta restringe-se a insuficiência respiratória e fraqueza muscular. Sua incidência é de 1 entre 40.000 nascidos. Quando descoberta precocemente e iniciar o tratamento imediatamente, pode evitar graves lesões. Assim, o presente trabalho anseia popularizar as informações subjacentes a essa doença, objetivando incentivar a inclusão do diagnostico na triagem neonatal e, assim, proceder o mais celeremente com o tratamento para melhorar os sintomas do paciente e aumentar suas chances de sobrevivência.

Palavras-chave: Glicogênio tipo II; alfa-glicosidase

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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