Adrenoleucodistrofia: Aspectos Gerais e Neuropatológicos

Autor(es): Márjorie Gonçalves Fonseca, Thassila Nogueira Pitanga

Introdução: A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença metabólica rara e progressiva caracterizada por axonopatia na medula espinhal, desmielinização e insuficiência adrenal. A X-ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1 (ATP-binding cassette subfamily D, member 1), responsável por codificar uma proteína de membrana peroxissomal. Esta mutação resulta em defeito da beta-oxidação peroxissomal dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML). Objetivo: Revisar sobre papel dos ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) na fisiopatologia da adrenoleucodistrofia (X-ALD), englobando os aspectos gerais e neuropatológicos da doença. Metodologia: Este estudo foi construído através do levantamento de dados encontrados na literatura já existente. Foram realizadas pesquisas bibliográficas por meio de livros, dispostos no acervo da Biblioteca da Bahiana - campus Cabula, internet e bases de dados da Scielo e PubMed, onde foram consultados teses, dissertações, artigos originais e de revisão sobre o tema Adrenoleucodistrofia. Resultados/Resultados esperados: Não se aplica!

Palavras-chave: X-adrenoleucodistrofia. peroxissomos. desmielinização. óleo de Lorenzo

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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