Estudo de Polimorfismos no Gene Cdkn2a em Pacientes Portadores de Melanomas em Ssa, Ba,br

Autor(es): Paulo Roberto Barbosa Silva, Viviana Nila Olavarria , Lívia Oliveira Albuquerque, Bernardo Galvão Castro Filho

Introdução: A incidência de melanoma (MM) vem aumentando num ritmo mais rápido do que qualquer outro câncer só sendo superado pelo câncer de pulmão1. No Brasil a incidência do MM é baixa, com as maiores taxas estimadas na região Sul do país. São fatores de risco: história familiar, mutações genéticas, melanoma prévio, nevos atípicos clínicos ou nevo displásico e fatores ambientais, como por exemplo, exposição solar2. Objetivo: Caracterização genética quanto a mutações nos exons 1a, 1ß, 2 e 3 do gene CDKN2A em pacientes portadores de melanomas únicos e melanomas múltiplos no Brasil. Metodologia: Será realizado um estudo de corte transversal em pacientes com diagnóstico de melanoma que serão selecionados na Clínica AMO, Salvador, Bahia. Estes pacientes serão divididos em dois grupos: Grupo 1 será constituídos por trinta portadores de melanomas únicos. Grupo 2 constituído por trinta com mieloma múltiplos; Grupo 3 será constituído por trinta indivíduos doadores de sangue ou portadores de outras dermatoses, sem história pessoal ou familiar de melanoma e/ou câncer de pâncreas (30). Portanto serão estudados. 90 (noventa) pacientes Resultados/Resultados esperados: Foram identificados dois loci gênicos de alta penetrância no melanoma familiar, o CDKN2A e CDK4.4 Estima-se que 25% dos melanomas familiares apresentem mutações no gene CDKN2A, com padrão de transmissão dominante..que codifica as proteínas, 16INK4A e a p14ARF, supressoras tumorais. Embora tenha sido demonstrado que as mutações do CDKN2A não estejam associadas a um pior comportamento da doença, todavia é evidente a importância da análise dessas mutações genética nestes pacientes.

Palavras-chave: Melanoma, Nordeste, Ancestralidade

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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