Triagem da Doença de Pompe de Início Tardio em Grupo de Risco

Autor(es): Eduardo Dourado de Carvalho Filho, Tatiana Regia Suzana Amorim Boa Sorte

Introdução: A Doença de Pompe de Início Tardio (DPIT) deve-se ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos das células, principalmente, nos músculos estriados esqueléticos, causado pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida. Há o envolvimento da musculatura esquelética e respiratória e a progressão é variável, levando a insuficiência respiratória e óbito. O exame de sangue em papel filtro é o primeiro passo no diagnóstico da DPIT e a confirmação é feita pela cultura de leucócitos. Objetivo: Realizar a triagem de pacientes com características clínicas compatíveis com o grupo de risco para a doença de Pompe de início tardio Metodologia: O projeto foi realizado no Ambulatório Docente Assistencial da Bahiana (ADAB), em Salvador, Bahia. O tamanho amostral da pesquisa foi de 38 pacientes, no Ambulatório de miopatias. Foram incluídos pacientes entre o segundo ano de vida e a sexta década que apresentavam sinais e sintomas como, fraqueza muscular proximal, com maior comprometimento dos membros inferiores, com ou sem comprometimento da função respiratória, dificuldade de deambulação, quedas frequentes, intolerância ao exercício, dor muscular, anormalidades da marcha, além de elevação de CPK isolado ou associado com fraqueza muscular. Não foram incluídos pacientes menores de 1 ano, nem os que se recusaram a assinar o TCLE. Resultados/Resultados esperados: A avaliação da atividade da enzima GAA em GSSPF obteve um resultado positivo(3%), um inconclusivo(3%) e 36 negativos (95%). A paciente cujo o exame foi positivo, apresentou as isoformas neutra e lisossomal de 39,65, e a porcentagem de inibição dos ácidos da fração total(%I) de 88,74%. Para a confirmação diagnostica foi feita a avaliação da atividade da GAA em leucócitos, que apresentou resultado normal da atividade de GAA, de 30,24 nmol/mg proteína/h, tendo sido portanto afastado DPIT

Palavras-chave: Glicogenose tipo 2. Doença de Pompe.

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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