Polimorfismos Genéticos em Fissuras Lábio-palatinas Não-sindrômicas: estudo Caso-controle com Uma População Brasileira Pareada por Ancestralidade

Autor(es): Lorena Castro Mariano

Introdução: As fissuras labiais e/ou palatinas (FL/P) são classificadas, tendo como referência o forame incisivo, em 3 grupos: fissuras pré-forame incisivo ou fissuras labiais (FL), fissuras pós-forame incisivo ou fissuras palatinas (FP) e fissuras transforame incisivo ou fissuras lábio-palatinas (FLP). As FL/P ocorrem em aproximadamente 70% dos indivíduos na forma não-sindrômica (FL/PNS), ou seja, sem associação com outras malformações e sem alterações comportamentais e/ou cognitivas (Gorlin et al., 2001). Objetivo: Caracterizar as amostras do grupo controle e de pacientes com FL/PNS quanto à ancestralidade européia, africana ou indígena por meio de um painel de INDELs. Metodologia: Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa; Pacientes e Amostras de DNA; INDELs; Genotipagem; . Análise Estatística; Resultados/Resultados esperados: O exato papel dos polimorfismos genéticos na etiologia das FL/PNS ainda permanece indefinido, mas nosso conhecimento vem evoluindo. Ainda se fazem necessários novos estudos para validar os polimorfismos recentemente descritos em diferentes populações, principalmente na brasileira que é resultado de uma intensa miscigenação étnica, no intuito de ampliar nossa percepção dentro desta desordem multifatorial extremamente complexa.

Palavras-chave: polimorfismo. labio-palatina. fissura

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Anais da MCC., Salvador, v.1, n.3, setembro. 2012, ISSN

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